Люди с генетическими болезнями имеют право на жизнь, или Как живётся белорусам с редкими заболеваниями

В 2010 году в Беларуси появилась организация, оказывающая помощь страдающим генетическими недугами и их семьям.

В постоянно пополняющемся списке болезней, которыми занимается Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями, 45 диагнозов, пишет TUT.BY.

Большинство из них означает болезни «накопления» (лизосомные заболевания), когда ребёнок рождается будто здоровым, но однажды генетические отклонения проявляются и вызывают множество серьезных болезней.

За сравнительно недолгий срок деятельности организация объединила немало пациентов и семей с нездоровыми детьми.

Главное – забота родных

По словам председателя организации Тамары Матиевич, в Беларуси 70 больных мукополисахаридозом:

— Редких диагнозов во всем мире около трёх тысяч. Мы занимаемся не только лизосомными, но и некоторыми хромосомными болезнями: такими как болезнь Вильямса – когда дети похожи на эльфов, и такими как гигантизм.

Тамара Матиевич также отметила, что объединить мам, у которых на руках дети с редкими болезнями, непросто. Они не заявляют о себе, а врачи не дают их контактов, объясняя, что это тайна. Татьяна Матиевич не понаслышке знает, что значит быть матерью больного ребёнка. У её 30-летней дочери Татьяны мукополисахаридоз 6-го типа. Диагноз поставили в Институте генетики в Москве. Прогноз был не утешительным: заболевание смертельное, лечится симптоматически, дети доживают только до 16-17 лет.

Но, благодаря заботе родителей Татьяна не только живёт, но и освоила на дому программу средней школы с золотой медалью, а потом ещё и отучилась на психолога в Могилёвском государственном университете.

Нельзя опускать руки

Семьи, в которых родился «особенный» ребёнок, вынуждены столкнуться с рядом проблем. Не на последнем месте среди них стоят финансовые сложности. На больного ребёнка тратить приходится в десятки раз больше, чем на здорового, пишет TUT.BY. Но родителям просто необходимо брать себя в руки, подчеркнула Татьяна Матиевич, иначе ребёнку не помочь:

— Чаще всего у них это получается, но не у всех. Так, в Орше живет парень, которому 26. Диагноз – мукополисахаридоз. За последние 10 лет он ни разу не вышел на улицу. Пока он был в состоянии выходить на улицу сам – делал это, а однажды не смог. Мама долго стеснялась его болезни, а потом опустила руки.

Отметила Татьяна Матиевич и тот факт, что из семей, с больными детьми нередко уходят мужья:

— Винить только мужчину здесь нельзя. Часто большая вина и на женщинах – если она постоянно повторяет: «У нас больные дети, ты что, не понимаешь?!», то он не выдержит и сбежит. Ведь он всё понимает, но у мужчин больше времени уходит на то, чтобы принять такой жизненный поворот. Мы приглашаем на наши встречи ушедших мужей, и есть уже случаи их возвращения в семью. Отворачиваются многие родственники, потому что наши семьи не такие, как другие. С больным ребёнком не пойдёшь в кино, не всегда можешь поддержать компанию.

Спасительные лекарства многим не по карману

Несмотря на серьёзность генетических недугов, облегчить страдания больных можно. Существуют особые препараты, которые восполняют недостающие в организме ферменты и позволяют пациентам нормально жить, сообщает TUT.BY. Чем раньше начать их приём – тем полноценнее будет жизнь больного человека. В Беларуси зарегистрированы три таких препарата, но они очень дорогостоящие. Приобрести их за свой счёт родителям невозможно, а государство их закупать не согласно.

По информации TUT.BY,  в октябре 2008 года в Беларуси зарегистрировали препарат «Наглазим». В рамках клинической апробации на его приём согласились две пациентки: дочь Тамары Матиевич и ещё одна девушка. Через полгода Минздрав отменил лечение новым лекарством и обосновал отказ неэффективностью препарата, пишет TUT.BY со ссылкой на «Ежедневник». При этом самим больным лечение показалось успешным. Следует отметить, что «Наглазим» относится к тем лекарствам, лечение которыми прекращать нельзя. Несмотря на предупреждения зарубежных коллег, Минздрав принял решение отменить препарат.

Куда можно обращаться больным и их семьям

Информацию о Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями можно найти здесь: mpssociety.by.